胎儿X染色体XP22.31区段存在重复咋办，基因芯片检查胎儿认知障碍 苏打泉水 2018-01-28 08：26 相关问题 胎儿4号和10号染色体平衡易位，经过羊水基因芯片检查不存在缺失或重复现象，请问胎儿可以保留吗？。投诉邮箱：baobao-fankui@baidu.com 。
染色体微缺失微重复，是检查染色体还是基 据介绍，22号染色体长臂11.21区有较多低拷贝重复序列，易出现错误排序导致染色体微缺失微重复，发病率占活产儿的1/3000-1/4000，男女患病率无明显差异。22q11微小缺失重复综合征临床表型复杂多样，多数涉及先天性心血管畸形（约占该病患者中74%-80%）、异常面容、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、癫痫发作、骨骼畸形或精神异常。20世纪90年代初期，大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道，约90%有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失，该区域编码15个以上基因，包括关键的TUPLE、TBX1和UFD1L等重要基因缺失。大多数22q11微小缺失重复综合征都是新生突变（约占90%），可能与胚胎发育时期的环境影响因素有关。因此，即使父母双方在孕前染色体检查为正常，胎儿也有可能出现染色体微小缺失综合征。大约10%患者为父母遗传，表现出常染色体显性遗传方式，根据孟德尔遗传规律，其。
胎儿染色体片段重复，涉及DMD基因 无家族史，胎儿染色体重复涉及DMD基因 胎儿染色体片段重复，涉及DMD基因 医生你好。前不久做了羊穿基因芯片，报告显示胎儿染色体Xp21.2存在621kb的片段重复，其中涉及到了DMD基因。报告已上传。。
