基因检测，结果里面有句话，评估为临床意义不明性是什么意思 1.发现家族性易感基因，做到零级预防，做到不发生或延缓临床前期症状的出现。但是，我要说的是有些家族性肿瘤比如乳腺癌、结直肠癌还是可以做做的。但是还有很多肿瘤没有具体的易感基因具体信息，都是冰山一角。做什么肿瘤检测能查几百种的那个就不要信了。2.有利肿瘤选药现在很多靶药是要做基因检测的，比如EGFR基因比如BRAF基因。为什么要做基因检测呢？因为知道了你体内是什么基因突变 了，才好针对的用哪个靶药，这样减少药物副作用，提高对肿瘤的选择性，尽可能的控制病情。3.有利肿瘤分型和疾病进展监测现在有的肿瘤比如白血病，就是有根据基因分型，来确诊是哪种亚型，也是有利于治疗方案的选择；而且白血病的监测如缓解期都有基因突变的检测，来判断药效及预后情况。
临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？ 剩余30%属于微2113小突变或点突变，5261虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。
基因微重复，很多人基因微重复，正常人基因会微重复吗 染色体微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。
