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精子和卵细胞结合成受精卵为什么不能叫做基因重组 pmp22基因重复就一定发病吗

2021-04-26知识8

基因微缺失,微重复一定致病吗? 一般来说2113是的。基因突变分很多种,其中只有5261一种称为无义突变,4102这种变异不会导致病变,其他突变一1653般都是少利多害,可以治病,比方说Y染色体微缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)重复数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,无病可以预测得病风险,提前预防。也可以优生优育,保证生育质量。

有杂合基因一定发病吗? 不知杂合子有没有引起氨基酸改变。杂合度,也称为群体的平均杂合度或杂合度,是衡量群体遗传变异的另一个指标。它指的是等位基因在一个位点上的杂合频率。杂合突变有可能。

DNA分子中发生碱基对的替换,增添和缺失不一定会引起基因突变 对呀。碱基对的替换,增添和缺失,如果发生在内含子(不表达的片段),就不会引起基因突变

#pmp22基因重复就一定发病吗

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