dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
基因DMD外显子43―45重复是怎么回事？ 你好，根据你的描述，你的今天拿了孩子的基因检测显示dmd外迁至43~45重复，孩子现在两岁半检查心脏病最高8000，这个应该还是考虑有遗传代谢性疾病，出现目前的一些表现。将来肯定会有影响
dmd这种病不是遗传的，为什么会基因突变？ DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
