基因组中重复序列的意义 生物信息学的研究重点主要体现在基因组学和蛋白质学两方面，具体地说就是从核酸和蛋白质序列出62616964757a686964616fe58685e5aeb931333433653939发，分析序列中表达结构和功能的生物信息。生物信息学的基本任务是对各种生物分析序列进行分析，也就是研究新的计算机方法，从大量的序列信息中获取基因结构、功能和进化等知识。而在序列分析中，将未知序列同已知序列进行相似性比较是一种强有力的研究手段，从序列的片段测定，拼接，基因的表达分析，到RNA和蛋白质的结构功能预测。物种亲缘树的构建都需要进行生物分子序列的相似性比较。生物信息学中的序列比对算法的研究具有非常重要的理论意义和实践意义。基因组中由寡核苷酸串联，重复排列的DNA序列，构成数量可变的串联重复序列，其中，微卫星DNA又称为短串联重复片列，是一种可遗传的不稳定的且具有高度多态性的短核苷酸重复序列，具有种类多，分布广，高度多态性等特点，这种多态性标志已广泛用于遗传病及亲子鉴定等.短序列比对中，一般常用的算法主要有三个：（1）空位种子片段索引法，首先将读段切分，并选取其中一段或几段作为种子建立搜索索引，再通过查找索引、延展匹配来实现读段定位，通过轮换种子考虑允许出现错配）的。
人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核昔酸序列)可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断( (1)45+XY 父亲 DEFG(2)细胞核(3)能。在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。(4)A或a 染色体畸变(染色体缺失)(5)X、Y染色体携带的基因不同，X染色体携带某些对受精卵的生存及随后发育的重要基因，Y染色体则缺少了这些基因
真核基因组的中度重复顺序 在原核生物如大肠杆菌基因组中，rRNA基因一共是七套；在真核生物中rRNA基因的重复次数更多。在真核生物基因组中18S和28S，rRNA基因是在同一转录单位中，低等的真核生物如酵母中，5SrRNA也和18S，28SrRNA在同一转录单位中；而在高等生物中，5SrRNA是单独转录的，而且其在基因组中的重复次数高于18S和28S基因。和一般的中度重复顺序不一样，各重复单位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因通常集中成簇存在，而不是分散于基因组中，这样的区域称为rDNA，如染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region）即为rDNA区。18S和28SrRNA基因构成一个转录单位。从转录单位上转录下来的rRNA前体经过酶切成为18S和28SrRNA。在哺乳动物和两栖动物中，18S和28SrRNA之间一同被转录下来的间隔区经过加工成为5.8SrRNA(在大肠杆菌中该区含有tRNA序列)。rRNA前体的其它部份被降解成核苷酸。真核生物中每个转录单位约长7-8kb（在哺乳动物中长13kb），其中编码rRNA的部份占70-80%（哺乳动物中只占50%左右）。一个rRNA基因簇（rDNA簇）含有许多转录单位，转录单位之间为不转录的间隔区，该间隔区由21-100bp片段组成的类似卫星DNA的串联重复顺序。转录单位和不转录的间隔区构成一个rDNA重复。
