基因微缺失,微重复一定致病吗? 当然不是了,比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御艾滋病病毒。
染色体能不能分析岀基因重复和缺失 根据你所描述的情况,羊水穿刺一般是可以检查基因的。如果检查唐氏筛查为高危的,不排除有唐氏儿方面的疾病。建议进一步做一下羊水穿刺方面的检查来排除是否有异常的现象,。
dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况?是什么病?怎么治? 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数。