我的第一个孩子在就确定为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，但是基因检测却没有找到原因，现在我怀了第二胎，想请问鸟氨酸氨甲酰基转移酶要做什么检查？
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症有药治疗吗 病情分析：你好，鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症属少见先天性遗传代谢的罕见病，指导意见：建议使用苯甲酸钠、苯基丁酸钠进行降血氨治疗，注意低蛋白饮食，检测血氨水平变化
回答有关遗传与变异的问题． （1）由分析可知，甲病是X染色体隐性遗传病；体现了基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状；Ⅱ-3不患甲病，但是有患甲病的兄弟，因此Ⅱ-3的基因型是XAXA或XAXa，各种12，Ⅱ-4是不患甲病的男性，基.
