动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异,这类变异会导致人类的多种疾病,且重复拷贝数越多,病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是 D
15号染色体15q13.3(32132027-32426869)x3拷贝数重复,可以解释一下吗? 结论:意义不明备注:DNA芯片v1分析显示在15q13.3区域有约294kb的拷贝数重复。该微重复区域涉及1个OMIM疾病…
性染色体基因拷贝数对比不一样 人有23对染色体,属于整倍性,如果出现某条染色体非整倍性,则说明该染色体出现了三条/一条(即非一对的情况),属于一种遗传缺陷.拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。