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基因微重复临床意义不明 基因芯片检测临床意义不明的变异 染色体微阵列检测临床意义不明的变异

2021-04-25知识7

基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗 染色体微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。

基因微缺失,微重复一定致病吗? 一般来说2113是的。基因突变分很多种,其中只有5261一种称为无义突变,4102这种变异不会导致病变,其他突变一1653般都是少利多害,可以治病,比方说Y染色体微缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)重复数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,无病可以预测得病风险,提前预防。也可以优生优育,保证生育质量。

基因芯片检测临床意义不明的变异 染色体微阵列检测临床意义不明的变异 基因芯片检测临床意义不明的变异 二胎孕33周+1,因侧脑室正常范围内高值(左0.76右0.79;左0.78右0.85;左0.9右0.7;左0.74右0.81在三家医院差不多分别间隔两周做的),31。

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