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癌症跟基因的关系大吗 基因微重复肿瘤的发生

2021-04-25知识4

什么是基因微卫星不稳定性? 微卫星DNA是广泛分布于原核和真核生物基因组中短的串联重复序列,多位于基因非 编码区以及染色体的近端粒区。微卫星DNA在人群中表现为高度多态性主要是由于重复 序列长度的。

免疫组化显示微卫星稳定mss是什么意思? 微卫星稳定分为3种:MSI-H、MSS和MSI-L。MSS(微卫星稳定)。微卫星不稳定与结直肠癌发病有关,是引起遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)原因。与MSS患者相比,MSI-H患者死亡。

什么是微卫星不稳定性(MSI) MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写,MSI是指与正常组织相比,在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因现象。检测临床意义:1、诊断Lynch综合征:MSI是Lynch综合征的重要生物学标记,当MSI-H被证实,该诊断即可成立。2、判断预后及治疗效果:MSI-H的结直肠癌患者对化疗药物5-氟尿嘧啶的疗效不佳。3、鉴别遗传性胚系来源与散发性来源的MSI结直肠癌:散发性MSI-H结直肠癌的病因通常是hMLH1基因启动子甲基化,只有小部分为BRAF基因突变致MMR基因沉默而免疫组化阴性,并出现MSI。若肿瘤MMR基因启动子甲基化或BRAF基因突变阳性,说明为散发性癌。4、筛查:Bethesda修订指南建议对小于50岁的结直肠癌患者常规进行MSI检测。扩展资料:微卫星不稳定性主要机制①DNA多聚酶的滑动导致重复序列中1个或多个碱基的错配②MS同源重组导致碱基对的丢失和插入微卫星不稳定的检测方法与判断:微卫星不稳定性的研究方法,目前主要以PCR技术为基础研究微卫星不稳定性改变:①需确定特定染色体上特定微卫星位点标记,并根据其序列合成特异性引物。引物序列一般可根据特定位点直接从基因库中查询;②。

#基因微重复肿瘤的发生

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