基因的的缺失，重复都属于碱基排列顺序的改变吗？ 基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。因此不仅只是确实和重复啦
染色体能不能分析岀基因重复和缺失 从你描述的情况来看，一般省级的医院是可以做染色体检查，可以先做一下唐氏筛查，如果唐氏筛查正常的情况，一般不需要做羊水穿刺。出现唐氏筛查有异常的情况再考虑做羊水穿刺的。
基因微缺失，微重复一定致病吗？ 一般来说2113是的。基因突变分很多种，其中只有5261一种称为无义突变，4102这种变异不会导致病变，其他突变一1653般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
