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16号染色体微重复但无致病基因 16号染色体微重复p11.2 16号染色体

2021-04-25知识12

染色体微重复 胎儿基因微重复 染色体微重复 女,29岁。单绒双羊双胎孕31周,其中一胎B超检查出唇腭裂已进行了射频减胎,同时保留胎儿抽羊水进行了快速核型和基因芯片检查,快速核型(只针对18、21、13号。

16号染色体微重复 染色体问题 16号染色体微重复 医生请问是我孩子16号染色体有问题,16号染色体长臂q24.2-24.3微重复1.4mb

基因微缺失,微重复一定致病吗? 一般来说2113是的。基因突变分很多种,其中只有5261一种称为无义突变,4102这种变异不会导致病变,其他突变一1653般都是少利多害,可以治病,比方说Y染色体微缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)重复数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,无病可以预测得病风险,提前预防。也可以优生优育,保证生育质量。

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