基因存在3-18号外重复做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？

2021-04-24知识1

DMD基因外显子48纯合缺失跟缺失有什么。缺失、微小缺失都属于DMD基因变异，DMD基因48号外显子纯合缺失，符合进行性肌营养不良诊断。建议根据病情症状到正规医院诊治，合理用药，积极面对。

进行性肌营养第18号外外显子重复进行性肌营养爬楼梯要扶着，蹲下时只有一只脚的脚跟能着地，并且蹲下后站不起来。能跑能跳，但跑不快跳不高。小腿肚大。