什么是基因诊断？ 基因诊断的含义，简而言之，是从基因水平阐明病因的症结所在。疾病是由于人体或生物体自身的(遗传)因素，或由环境因素的影响，或遗传因素与环境因素共同作用，引起生理生化。
基因诊断的优点 基因诊断bai又称DNA诊断或分子du诊断，通过分子生zhi物学和分子遗传学dao的技术，直接检测出分回子答结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。基因直接诊断直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；基因间接诊断当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
基因诊断常用技术方法 基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四。
