染色体微重复 胎儿基因微重复 染色体微重复 女,29岁。单绒双羊双胎孕31周,其中一胎B超检查出唇腭裂已进行了射频减胎,同时保留胎儿抽羊水进行了快速核型和基因芯片检查,快速核型(只针对18、21、13号。
羊水穿刺基因芯片2号染色体异常 2号染色体异常片段重复 m*女 2018-06-14首诊 共1次诊疗记录 接诊医生 雷彩霞 副主任医师 复旦大学附属妇产科医院 集爱遗传与不育诊疗中心 诊疗记录:2018-06-14患者使用了图文问诊服务 。
基因的扩增与丢失和DNA重复序列的扩增与缺失的关系 基因是DNA上面的片段,根据现在分子遗传的研究,可以发现,DNA重复序列是ORF的重复,基因的扩增与丢失是点变化导致碱基序列变化,进而导致蛋白质翻译出错因而产生遗传变异。