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基因微缺失,微重复一定致病吗? 未发现该基因重复治病报道

2021-04-23知识3

如何拥有 LRP5 基因,骨密度是普通人的10倍。 LRP5基因突变与FEVR发病关系及其对hREC转录组影响目的对家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的两个家系行临床表型分析和DNA测序,寻找致病基因的可能新突变位点。。

FMR1基因的GGG重复基因型为30/29次 基因是正常的吗.基因是正常的吗 看下面【临床意义】受试者不携带治病基因,说明正常的脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X 。

基因微缺失,微重复一定致病吗? 一般来说2113是的。基因突变分很多种,其中只有5261一种称为无义突变,4102这种变异不会导致病变,其他突变一1653般都是少利多害,可以治病,比方说Y染色体微缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)重复数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,无病可以预测得病风险,提前预防。也可以优生优育,保证生育质量。

#未发现该基因重复治病报道

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