肌肉萎缩 pmp22全基因重复导致cmt，遗传咨询 肌肉萎缩 赵教授，我是您的病号李*的家属，我对象因肌肉萎缩在7月份在咱们神经内科5病区住院，您是我们的主治医生，在出院当天，你怀疑我对象是先天遗传，让我们做基因检测。
pmp22基因存在大片段变能不能看好 根据著名的佳学基因的人体疾病与表征数据库，这是一个引起腓骨肌肌肉萎缩的基因突变。建议找佳学基因确定突变位点，设计治疗方案。
pmp22基因未见有明显明确缺失扩增是什么意思 DMD基因存在多种形式的突变，约70%是大片段缺失或重复。剩余30%属于微小突变或点突变，所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基。
