做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
周口DMD基因79处外显子缺失重复患者诊后咨询河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳医生 病例信息 疾病： DMD基因79处外显子缺失重复 报到来源： 门诊 患者当前诊疗情况： 先做检查，拿着检查结果继续看 就诊日期： 2018-01-19 侯巧芳医生与患者的交流 。
孕前DMD基因检测，未见缺失重复但有突变 DMD孕前基因检测，有意义未明突变点，您正好之前有接触过完全相同的突变点的病例 链接如下https：//m.haodf.com/touch/wenda/yeyaoxiaoli_g_2046336517.htm？from=singlemessage链接中的描述应该是2015年1月份，一位假肥大型肌营养不良患者做了检测，也是。
