基因诊断的基本原理 基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。由此可见，进行基因检测有两个必要条件，一是必需的特异的DNA探针；二是必需的基因组DNA。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。一、基因探针基因探针（probe）就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一e799bee5baa6e78988e69d8331333330326661部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。1．探针的来源 DNA探针根据其来源有3种：一种来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针（genomic probe）；另一种是从相应的基因转录获得了mRNA，再。
基因文库的应用 建立和使用基因e69da5e887aae799bee5baa6e79fa5e9819331333361303036文库是分离基因，特别是分离高等真核生物基因的有效手段。如果一个哺乳动物的基因组是 3×109碱基对，直接从细胞中提取并分离出某一特定基因的DNA片段在技术上是很困难的。但是在基因文库中，不同的 DNA片段都分别在不同的克隆中扩增了，只要有该基因的探针存在，则从许多克隆中筛选一个所需的克隆是一项比较简单的工作。此外基因文库中被克隆的DNA都是基因组中各种随机的顺序片段，某些 DNA片段还包括基因外部的邻近的甚至互相跨叠的序列，所以基因文库特别有利于研究天然状态下基因的顺序组织。例如曾从人的基因文库中分离得到含有血红蛋白β链基因的克隆，从中取得该基因的DNA并进行分析，发现人的δ和β链基因是连锁的，二者之间相隔几千个碱基对，而且在它们内部都有两个内含子。基因文库还可以应用在个体发育的研究中。例如从芽孢杆菌的正在形成芽孢的菌体中分离mRNA，并用同位素标记做成探针，用这些探针可以从芽孢杆菌的基因文库中分离出只在芽孢形成过程中活动的基因，有助于对发育过程中基因调控进行研究。基因文库也可以应用在高等生物，例如人的基因定位工作中。基因文库在生产实际中。
基因诊断常用技术方法 基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四。
