染色体22q11.21微重复患者诊后咨询：等待夫妻芯片结果基因芯片22q11.21新发重复

2021-04-23知识5

胎儿羊水穿刺染色体22q11.21有缺失胎儿22号染色体22q11.21区段存在3.1mb的缺失，孩子还能要吗？胎儿羊水穿刺染色体22q11.21有缺失二胎，高龄，8月9日21周时羊水穿刺基因芯片检测，结果描述：胎儿在22号染色体22q11.21区段存在3.1mb片段的缺失，内含CLTCL1（601273），。

无创DNA22号染色体q11.21处重复2.50Mb是什么意思就是22号染色体的在q11.21这个位置有2.5M的重复。（一个碱基是1bp，2.5Mb重复，就是多了2500个碱基序裂，这2500个碱基本来正常含一份就行了，现在重复了，染色体里面就含了2份）。