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基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗 基因检测基因重复

2021-04-23知识8

为什么基因工程的原理是基因重组?基因工程不是多了基因吗?为什么原理还是基因重组?请清晰易懂. 这个就要从定义上来讲了.基因突变,其结果是产生了新基因,这个新基因,是生物界原来不存在的,并不只是局限于本种群.基因工程,从生物界来讲,并没有产生新基因,只是把一种生物的基因移到另一个生物上去.所以,从广义上讲,是属于基因重组的.所以,对于基因工程的意义有这样的叙述:打破种间杂交不亲和障碍.

基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗 染色体微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。

临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? 剩余30%属于微2113小突变或点突变,5261虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询,必须以基因诊断为基础。

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