5号染色体重复严重吗? 我上个月生下来了我的第一个宝宝,宝宝之前几次孕检,身体都很健康,没有任何异样,但是出生的时候,医生告诉我孩子5号染色体,我想知道5号染色体异常严重吗?
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测,显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查,有必要吗? 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102;如果此检测未见突变,1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现,是否可以描述?夏家辉在业内有较好的声誉,可考虑在该处进行检测。另,华大基因梅沙医院(深圳)亦有相关检测,可考虑。
做染色体微缺失微重复是查什么呢 染色体微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。