.枫糖尿症对小儿 枫糖尿症一家系二例

枫糖尿症第一次是走路重心向右，核磁共振出来脑干和基底节对称，一直到9月28日之前都很好，跑跳说都行，9月29日突然不能走路了，也坐不了，尿常规检查提示酮体升高。。枫糖尿症（耳聋、哮喘、痉挛症、发育落后） 3岁患儿，患枫。 3岁患儿，患枫糖尿症，大夫建议找您带血样化验，查基因。病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：小儿患枫糖尿病，2009年2月发病，并伴有耳聋、小儿痉挛症等症状，。枫糖尿症 疑似枫糖尿症 枫糖尿症新生儿串联质谱筛查初查没通过，显示丙氨酸升高，亮氨酸，及缬氨酸轻度升高，12天后复查串联质谱，显示丙氨酸恢复正常，但是亮氨酸及缬氨酸仍然轻度升高刚刚超过。第一胎得过枫糖尿症没有了！能负考虑第二胎？ 你好，枫糖尿症是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病，最好去正规的大医院作相应的遗传基因的检查。提问者对于答案的评价：ask3JXTT：谢谢专家大夫！我们做过。枫糖尿症宝宝11.5出生，10天后因黄疸入院重庆儿童医院，入院后7天被确诊新生儿枫糖尿症，目前已寄血尿样本到上海做色谱分析。

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