Freeman-Sheldon syndrome是什么意思 Freeman-Sheldon syndrome[医]弗里曼-谢尔登综合征：吹口哨面容综合征；
几种常见的基因测序技术的优缺点及应用 去文库，查看完整内容>；内容来自用户：慎诺笃行几种常见的基因测序技术2113的优缺点及应用发布5261时间：2014-07-19来源：毕业论文网4102随着人类基因组计划的完成，人类对自1653身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以Sanger测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005年，以Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLiD技术为标志的新一代测序(next-generation sequencing，NGS)的相继出现，测序效率明显提升，时间明显缩短，费用明显降低，基因检测手段有了革命性的变化。其技术正向着大规模、工业化的方向发展，极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。2009年3月，约翰霍普金斯大学的研究人员在《Science》杂志上发表了通过NGS外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因PALB2，标志着NGS测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年，《Nature》发表了采用NGS技术发现罕见弗里曼谢尔登综合征MYH3致病基因突变和《Nat Genet》发表了遗传疾病米勒综合征致病基因。此后，。
