如果女性一条染色体失活那么伴x染色体遗传病是为什么 X染色体的失活是一种局部失活,并非所有的X连锁基因都发生失活。比如说X染色体上的拟常染色体区域(PAR)内的基因不发生失活,另外在X染色体上还存在一些逃避失活的基因。如果伴百X致病基因位于PAR内则符合伴性遗传规度律。另外,雌性个体每个细胞的两条性染色体是随机失活的,也就是说一个细胞中失活的X是来自于父亲,另一个细胞中失活的X可能是来自于母亲,所以杂合子在X遗传上的表现是镶嵌的,如三色猫的毛色性状同时表达了两条X染色体上的显性和隐性的性状。很多X连锁遗传病只不内过是因为杂合子表现出的性状与AA/aa相同容便认为Aa表型是正常(伴X隐)/患病(伴X显),但实际上,比如在一些X连锁隐性遗传病中,Aa表现就是正常(与AA相同),而另一个基因Bb的表现是轻度患病。通过X染色体失活机制便可以解释产生这种现象的原因,因为一条X随机失活,因此B和b同时得到了表达,但因为表现为正常所需的B达不到要求,因此便表现为患病了。
法布雷病的诊断和治疗 法布雷病(Fabry病)是一种少见的X-连锁隐性遗传病,在男性中的发病率为1/40000~1/60000。男性法布雷病患者症状重且出现早,既往称女性为“携带者”,现已对这一观点提出。
折叠单基因遗传病一般是由什么引起的呢? 主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变,或组合发生改变,从而使遗传信息出现误差,不能合成具有正常功能的酶或蛋白质,引起疾病。根据遗传方式的不同,单。