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基因外显子部分重复 dmd基因31-52号外显子重复 dmd患者

2021-04-09知识1

dmd基因第2外显子重复是怎么回事? DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道:约有16531/3 患者系新的突变内引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5%~15%,点突变占35%左右(无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变)。

DMD22和38号外显子重复是什么意思? DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。。

基因检测DMD/BMD外显子10一I1重。 DMD/BMD患者的外显子缺失或重复(占患儿的60-70%),帮助临床诊断杜氏型肌营养不良

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