染色体微缺失微重复，是检查染色体还是基 据介绍，22号染色体长臂11.21区有较多低拷贝重复序列，易出现错误排序导致染色体微缺失微重复，发病率占活产儿的1/3000-1/4000，男女患病率无明显差异。22q11微小缺失重复综合征临床表型复杂多样，多数涉及先天性心血管畸形（约占该病患者中74%-80%）、异常面容、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、癫痫发作、骨骼畸形或精神异常。20世纪90年代初期，大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道，约90%有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失，该区域编码15个以上基因，包括关键的TUPLE、TBX1和UFD1L等重要基因缺失。大多数22q11微小缺失重复综合征都是新生突变（约占90%），可能与胚胎发育时期的环境影响因素有关。因此，即使父母双方在孕前染色体检查为正常，胎儿也有可能出现染色体微小缺失综合征。大约10%患者为父母遗传，表现出常染色体显性遗传方式，根据孟德尔遗传规律，其。
未发现染色体片段的重复与缺失，说明胚胎发育好吗 人类染2113色体为23对，共46条。46XN代表正常的染色5261体数目，N代表X或4102Y，因为国家规定不得透露胎儿性别，故1653用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的，但也有少数染色体有微小的变异，这种变异一般无临床意义。其中，16号染色体次缢痕加宽，较为常见。毋须担心。
基因微重复，很多人基因微重复，正常人基因会微重复吗 染色体微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。
