染色体结构变异和数目变异有什么区别 染色体结构变异中的缺失和重复，基因的总数目不变；数目变异的非整倍体变异则会使基因的总数目改变.
检验到SMN2基因外显仔7，8有杂合缺失是SMA吗 不是。smn2第7七，第7a64e78988e69d83313334336161638基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。自从血液基因测试开始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用了，除非血液DNA测试结果为阴性。肌电图能够测量肌肉电活动的情况。扩展资料：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。其原因是纯和的丢失 SMN1 基因，但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此，从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子。参考资料来源：-抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定
胎儿染色体非整倍体及基因组拷贝数变异是什么意思 人有23对染色体，属于整倍性，如果出现某条染色体非整倍性，则说明该染色体出现了三条/一条（即非一对的情况），属于一种遗传缺陷.拷贝数变异(Copy number variation，CNV)是由。
