囊性纤维化是几个意思？得了囊性纤维化还有治吗？囊性纤维化会不会有遗传啊？
囊性纤维化基因突变 孩子现在才3个月，我们夫妻做的试管婴儿，我们都是I556V位点杂合突变，孩子生下来是纯合突变。孩子：CFTR基因常见突变点检测：CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见。
囊性纤维化是什么原因引起的？ 囊性纤维化是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%。囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。1、遗传因素：囊性纤维化是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%。相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR)。最常见的基因突变，△F508，导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变，CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。2、电解质跨膜转运障碍：囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺。
