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fmr1基因CGG重复基因型 脆性X综合征 脆性X综合征的生育及遗传

2021-04-08知识4

人类脆性X综合症是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重 (1)调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总人数,再乘以100%即可.因此,脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%.(2)根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变.(3)①根据3号和4号患甲病而10号正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传.3号和4号都是杂合体,因此再生一个患甲病孩子的几率是3/4,正常几率是1/4.②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4,且为女性.7号的致病基因来自2号,而2号正常,所以2号是前突变基因携带者.③人体成熟的红细胞没有细胞核,不含X染色体,所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG∥GCC)重复次数.故答案为:(1)脆性X综合征病人数/被调查人数×100%(2)基因突变(3)①常染色体显性遗传 3/4②25%女性 I2(I2和 II6)③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在改基因)

基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的.基因中CGG∥GCC重复次数与表现型的关系如下表所示. (1)调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总人数,再乘以100%即可.因此,脆性X综合症的发病率脆性X综合征患者人数被调查人数×100%.(2)根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的.

FMR1基因的GGG重复基因型为30/29次 基因是正常的吗.基因是正常的吗 看下面【临床意义】受试者不携带治病基因,说明正常的脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X 。

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