为什么要检查胎儿染色体非整倍体？ 你好像你这种情况，对需要上医院做具体的检查，根据具体的病情才能下结论。通过口头描述是无法判.断清楚的，希望我的回复对你有所帮助请给我的回复做个评价
胎儿染色体非整倍体及基因组拷贝数变异是什么意思 人有23对染色体，属于整倍性，如果出现某条染色体非整倍性，则说明该染色体出现了三条/一条（即非一对的情况），属于一种遗传缺陷。非整倍体是指染色体数目缺失或增多，由于染色体上存在成千上万的基因，因此染色体部分缺失或增多严重影响遗传物质的传递，导致流产或新生儿夭折，得以存活的新生儿也往往存在出生缺陷、生长缓慢或功能异常，包括轻度至重度智力残疾、不孕不育或短寿。个别染色体的数目增加或减少引起的疾病，如21三体综合征是人的21号染色体比正常人多一条引起的疾病，性腺发育不良患者的性染色体组成为XO型，比正常女性少一条X染色体，超雄综合征的男性性染色体组成为XYY等等。而染色体整倍性变化是以染色体组的形式成倍增加或减少。扩展资料：可以诱发染色体畸变的因素有很多，和引起基因突变的因素綦本相同，一般包括物理、化学、生物等因素．也可由亲代遗传而来。总体来讲，引起染色体畸变的剂量或能量要大大超过引起基因突变的剂量或能量。正常情况下，人体内也有极少量的染色体畸变产生，其发生原因可能是自然界的微量射线照射或环境中化学物质诱发，这种自发畸变容易被细胞更新代谢。在某些化学物质、射线和生物因素作用下，细胞的染色体畸变。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
