基因微缺失，微重复一定致病吗？ 一般来说2113是的。基因突变分很多种，其中只有5261一种称为无义突变，4102这种变异不会导致病变，其他突变一1653般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
小孩出生六指是基因突变和染色体病变引起 这个有遗传，但也有人没有明显的家族史，如果出现了，也不要考虑那么多，只管通过手术切除就可以了。
为什么人的染色体异常都是13、18、21号染色体多出一条？ 因为这几条染色体上携带的基因数目较少，尤其第21号染色体，是基因数最少的染色体。另外这些基因不涉及人存活的根本。事实上，每条染色体出现遗传病的概率基本是等同的。但。
