枫糖尿症的遗传学 医学遗传学

你好，那个问一下 不好意思，现在遗传学还没有这么发达，不能提供上述检查我爱人怀孕了想检查一下有没有遗传病，她家。 你好，这个目前没有检查的，不过建议你还是定期产检，这样排除有无畸形和唐氏筛查医学遗传学 BCDB亮氨酸偏高 亮氨酸偏高 亮氨酸偏高患病多久：一月内 第一次筛查亮氨酸偏高351，第二次420。正常值上限330。苯丙氨酸两次筛查都正常。这次102，正常值上限100。宝宝早产低体重儿。。遗传性氨基酸代谢缺陷，如枫糖尿症 病情分析：你好，你目前的这种情况有，染色体异常的可能，再次怀孕之前，一定要去医院优生优育科做进一步的检查。指导意见：建议你平时保持良好健康的生活方式，饮食上不要吃辛辣刺激性食物，要听从医生建议做相应的检查和治疗。遗传性氨基酸代谢缺陷，如枫糖尿症 甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢。枫糖尿症 疑似枫糖尿症 枫糖尿症新生儿串联质谱筛查初查没通过，显示丙氨酸升高，亮氨酸，及缬氨酸轻度升高，12天后复查串联质谱，显示丙氨酸恢复正常，但是亮氨酸及缬氨酸仍然轻度升高刚刚超过。

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