DMD未见基因79个外显子缺失及重复什么意思 DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
DMD22和38号外显子重复是什么意思？ DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
