31.(12分)人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。 31.(12分,第(1)和(2)为每空1分,其余每空2分)(1)(脆性X综合征患者总人数/调查总人数)×100%(2)基因突变(3)①常染色体显性 3/4 ②1/4 女 I2 和 II6
疑是自闭,基因检测,外周血染色体核型分析,FMR1基因CGG序。 疑是自闭患者诊后咨询上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科李斐,医生处置方案:基因检测,外周血染色体核型分析,FMR1基因CGG序列重复个数,小儿神经心理。
fmr1基因检测化验单检测结果为基因CGG重复数为n>200是什么意思 目前的这个基因改变,多见于遗传性智力低下,有必要根据具体的实际情况,进行充分的评估,再作出相对应的指导意见。