胎儿X染色体微重复（XP22.33 or YP11.32），遗传来自父亲（一模一样）要紧吗？会突变吗？ 想请大家帮忙看下我的这个病例：现在怀孕基因检测出X染色体微重复（性染色体上拟常染色体区域pseudoautos…
基因微缺失，微重复一定致病吗？ 一般来说2113是的。基因突变分很多种，其中只有5261一种称为无义突变，4102这种变异不会导致病变，其他突变一1653般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
脆性X染色体综合征到底是什么，有没有比较通俗易懂的解释与比较典型的特征？ 脆性X综合征（Fragile X Syndrome）是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病！致病原因是X染色…
