DMD 基因没有重复和缺陷还做点突变吗 希望得到的帮助： 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：今天收到宋博士的电话我家儿子基因结果没有重复和缺失建议做个点。
DMD基因重复 目前为止是否有治疗DMD的方法 希望得到的帮助： 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：已经在附属医院查过基因了，属于3-9对基因重复，已经瘫痪多年，肌肉萎缩严重 曾经治疗情况和效果：想得到。
dmd哪个基因缺失最严重？ 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。1.假肥大性肌。
dmd哪个基因缺失最严重 第25号至第48号外显子区2113间发生大片段缺失突变5261或移码突变，最为4102严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有1653肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD），也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM 310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。Becker 肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
dmd哪段基因缺失最严重？ 外显子25～48发生大缺失突变或移码突变，其中以外显子25～48最为严重。所有的男孩都在20岁前就死了。肌营养不良症家系应到北京嘉雪基因解码中心进行铂优势基因解码。假肥大。
dmd基因31-52号外显子重复 dmd患者 dmd基因31-52号外显子重复 孩子目前为携带者，今年29，考公务员体检什么的都是正常的。想问下孩子目前携带者没事的吧？孩子属于杜氏还是贝氏的？治疗方面现有的技术发展。
dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况？是什么病？怎么治？ 剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数。
