胎儿基因检测15号染色体重复 胎儿15号染色体异常 胎儿基因检测15号染色体重复 怀孕33周B超显示胎儿头大四肢短小，后做脐穿进行排畸检查，基因芯片结果出来，检测到15条染色体及X染色体微重复。何医生这是4月30日拍的B超，。
检测SCA3基因CAC的重复数一个28次 指导意见：您好，根据您的描述，您说的是属于染色体基因突变，其基因是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，建议您应该根据医生的建议进行治疗，对症治疗。
临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？ 剩余30%属于微2113小突变或点突变，5261虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。
遗传代谢 基因芯片显示基因重复 基因检测 显示重复 遗传代谢 基因芯片显示基因重复小孩3周岁，刚出生肌张力高，一周岁时智力明显倒退，至今不能坐，不能走，不能说话，上海新华医院查新城代谢无果。核磁显示脑萎缩，基因组。
15号基因重复 第一次检查无创DNA说15号基因重复，1周前羊水穿刺后做基因检测。确认15号基因重复
基因检测结果，发现cag重复46次的致病突变什么意思 CAG是一种特殊的基因，通常10—25次重复是不会致病，36次以上就会在晚年逐渐发疯死去，重复次数越多，死的越早。
