华大基因无创 DNA 产检低危，却生下遗传缺陷儿，究竟是谁的错？ 贴一下国家卫计委的网址 http：//www. nhfpc.gov.cn/fys/s3581/ 201611/0e6fe5bac1664ebda8bc28ad0ed68389.shtml 上面复制粘贴内容来自上面链接的附件1。技术层面讲 该患者的。
我是做了华大基因检测胎儿染色体非整倍体 通过无创dna检查提示二十一三体高风险，准确率一般在99%以上，但是确诊依据还是需要做羊水穿刺，建议做羊水穿刺确诊以后，再考虑是否继续妊娠。
华大基因到底有多牛？为什么不同的人对它的印象反差会那么大？ 有些人说华大基因只会测序，而有些人说华大基因在基因组学方面属于国际顶级。那么这到底是怎么回事？不同…
4号染色体缺失/重复（阳性） 怀孕14周+1 华大基因检测4号染色体区域存在缺失，片段长约23.60M？b 4号染色体缺失/重复（阳性）唐氏筛查低风险，NT正常 过敏史：无
华大基因无创DNA检测低风险，仍生下缺陷儿，谁的错？ 宝宝知道是由研发，面向备孕、孕期、0-6岁父母的专业母婴知识社区。宝宝知道与三甲医院联手提供定制化及可视化服务。在这里你可以得到孕育知识、权威专家在线答疑。
华大基因的无创基因产检准确率有多少可信度？ Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening|NEJM ？www.nejm.org 其次，采样后不检测问题，应该不会吧。这个销售环节不是很清楚，就像超市卖假货。
如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷？6月25日，微博名“华大基因漏查受害者”的用户发布微博称，自己接受华大基因无创DNA检查显示一切正常，。
被华大基因告知性染色体偏多… 2018-07-07 12：46 母婴用户310141581 宝宝2岁2个月27天 LV.2 7楼 羊水穿刺的结果如何？1楼 136*818_sbkv：你的情况和你一样，显示性染色体偏多，你还注明偏多一条，我的单上。
胎儿左心室2个强光点，华大基因可以排除染色体异常吗 您好、一般这样的结果是正常的.强回声光点是指在标准的心脏四腔心平面，在双侧心室乳头肌区域出现的强回声点.7 出现在双侧心室.大多数表现为心室内单一的强回声光点，少数。
染色体微缺失微重复，是检查染色体还是基 据介绍，22号染色体长臂11.21区有较多低拷贝重复序列，易出现错误排序导致染色体微缺失微重复，发病率占活产儿的1/3000-1/4000，男女患病率无明显差异。22q11微小缺失重复综合征临床表型复杂多样，多数涉及先天性心血管畸形（约占该病患者中74%-80%）、异常面容、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、癫痫发作、骨骼畸形或精神异常。20世纪90年代初期，大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道，约90%有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失，该区域编码15个以上基因，包括关键的TUPLE、TBX1和UFD1L等重要基因缺失。大多数22q11微小缺失重复综合征都是新生突变（约占90%），可能与胚胎发育时期的环境影响因素有关。因此，即使父母双方在孕前染色体检查为正常，胎儿也有可能出现染色体微小缺失综合征。大约10%患者为父母遗传，表现出常染色体显性遗传方式，根据孟德尔遗传规律，其。
