dmd基因突变检测结果外显子51重复， 匿名 男 3.5岁 2014-08-30 19：35：03 病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）： dmd基因突变检测结果外显子51重复 。
DMD基因重复 目前为止是否有治疗DMD的方法 希望得到的帮助： 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：已经在附属医院查过基因了，属于3-9对基因重复，已经瘫痪多年，肌肉萎缩严重 曾经治疗情况和效果：想得到。
临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？ 剩余30%属于微2113小突变或点突变，5261虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
DMD基因可能存在大片段缺失 病情分析：是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，与遗传相关的，指导意见：现在是没有特效治疗方法，只能通过对症治疗及支持疗法，延缓疾病进程，改善患者的生存质量
dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
