DMD基因外显子2重复 肌营养不良病情咨询 DMD基因外显子2重复 性别：男 出生年月：2011.07.01 1、2011年8月，1岁多时在重庆医科大学附属儿童医院做过磁共振、肌图均未发现异常，2、2011年9月在四川大学华西第二医院。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
DMD基因42-49号外显子杂合重复突变 肌源性损伤 进行性肌营。
