基因诊断常用技术方法 基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四。
什么是基因诊断？ 基因诊断的含义，简而言之，是从基因水平阐明病因的症结所在。疾病是由于人体或生物体自身的(遗传)因素，或由环境因素的影响，或遗传因素与环境因素共同作用，引起生理生化。
基因诊断的优点 基因诊断bai又称DNA诊断或分子du诊断，通过分子生zhi物学和分子遗传学dao的技术，直接检测出分回子答结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。基因直接诊断直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；基因间接诊断当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。
请问什么是基因诊断？基因诊断有什么方式？ 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断，是利用DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段.人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因.例如α-地中海贫血的Bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的，应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸（PCR-ASO）技术，可以判断是否患有该病；镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白Bs基因第6个密码子突变，可以应用限制酶MstII识别法予以诊断；通过限制性片段长度多态（RFLP）的连锁分析，可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病，这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断.同时，DNA诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断；只要找出传染病原的特异性DNA，制成试剂与患者体液反应，如呈阳性便表明患者已感染有该病菌.目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断，并正在推出可检测几百种疾病的基因（DNA）芯片，将使检测诊断的规模得到飞跃扩展，这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途.应用基因诊断还可以诊断出潜在。
基因诊断的原理有哪些？ 限制酶的上述特性在基因工程和基因诊断中具有重要用途：①首先不论DNA的来源如何，用同一种内切酶切割后产生的粘性末端很容易重新连接，因此很容易将人和细菌或人和质粒。
基因诊断 基因诊断 基因诊断 7月头疼呕吐按病脑治疗，做核磁显示脑白质发育不良
基因诊断技术的基因诊断的的基本技术 针对直接病因诊断特异性强，灵敏度高适应性强，诊断范围广目的基因是否处于活化状态均可，无组织和发育特异性在感染性疾病的基因诊断中，可检测正在生长的病原体或潜伏病原体 可以是任何有核细胞，包括：1.外周血白细胞、口腔黏膜细胞2.活检标本、石腊包埋的组织块3.沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）4.羊水细胞、绒毛细胞、进入母体循环的胎儿细胞（应用PCR，样本可微量化到一个细胞）被检测基因是否已在染色体上定位；被检测基因结构是否明确；被检测基因已知的突变类型；被检测基因有无紧密连锁的 DNA多态标记；被检基因的功能及其在疾病发生发展中的作用 基因突变的检测基因连锁分析基因表达的分析
基因诊断的诊断方法的选用 应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是指出存在可能性或概率的大小。如果标记距基因有5cM，即重组率为5%，则作出诊断时尚有5%误差的可能，即只有95%的把握作出肯定或否定的结论。②选用的遗传标记在人群中的杂合度。如果标记的杂合度在人群中很低，即多数个体为纯合子，则这种标记用处不大。因为如家系中关键成员不能提供致病基因在哪一条染色体e799bee5baa6e997aee7ad94e4b893e5b19e31333361303036上的信息，常使连锁分析无法进行，因此需选用人群中杂合度高的标记。③在连锁分析时，有时只分析一个多态位点还不能把某一家系中带有致病基因的染色体与正常染色体区分开来。这通常是由于关键成员如待诊者的父母是纯合子，不能提供必要的信息，这时可同时分析更多的多态位点，即作单倍型（haplotype）分析。单倍型是指一条染色体上两个或两个以上多态位点的状态的组合。两条染色体多个位点上都纯。
基因诊断的基本原理
