染色体微重复与微缺失 首先要看你们夫妇的芯片有没有问题，借此推测胎儿异常片段的致病性，同时还要看胎儿超声异常程度，不一定股骨短就是染色体的异常导致。
基因微缺失，微重复一定致病吗？ 一般来说2113是的。基因突变分很多种，其中只有5261一种称为无义突变，4102这种变异不会导致病变，其他突变一1653般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
基因微缺失，微重复一定致病吗？ 当然不是了，比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御艾滋病病毒。
