OPCA发病期为多少时间，有潜伏期吗 您好，OPCA是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因尚不明确，大都有遗传史、家族史，具有家族系谱，据统计本病约占整个神经遗传病的10%。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多
进行性肌营养不良患病多久：大于半年 儿子6岁半，2查出DMD基因49-50号外显子重复。我（孩子母亲）查出DMD基因携带，49-50号外显子杂合重复。一个月前在贵院抽取羊水检测胎儿。
胎儿鼻骨偏短 4号染色体拷贝重复影响智力发育吗？ 胎儿鼻骨偏短 23周在泰州做四维彩超胎儿鼻骨偏短长约2mm，部分肠管回声增强伴增宽，2天后去南京做彩超仍显示鼻骨长约0.44mm，胎儿鼻骨发育不良可能，建议做羊水基因芯片检测。
ckit基因突变检测阴性 胃肠道间质瘤中c-kit和PDGFRα基因突变检测及临床意义目的：研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点，探讨其与肿瘤原发部位、临床病理特点及预后的可能关系。方法：用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c-kit基因第9，11，13外显子和PDGFRA基因第12，18外显子的序列，分析胃肠道间质瘤基因突变的发生规律，结合患者临床特征及随访资料，探讨基因突变与胃肠道间质瘤临床特点及预后之间的关系。结果：在50例GIST中共检测到c-kit基因突变32例，占64%，其中11号外显子突变30例，占有突变病例的88.2%；9号外显子突变1例，占2.94%；13号外显子突变1例，占2.94%。绝大多数为杂合性突变，仅2例为纯合性突变。11号外显子突变方式以点突变最常见，占50%(15/30)，其次为缺失突变11例占36.7%(11/30)和插入突变4例占13.3%(4/30)。突变位点多集中在5′端的经典热区，其次为3′端的框内串联重复。PDGFRα基因的突变共检测到2例占无c-kit突变病例的11.1%(2/18)，占CD117阴性GIST的50%(2/4)，外显子18的突变1例，外显子12突变1例。比较GIST的基因突变率在不同组别中的差异(肿瘤原发部位、年龄、性别、肿瘤大小、细胞形态、核分裂、恶性潜能分级)。胃GIST的总突变率及c-。
