基因诊断常用技术方法 基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四。
肝豆状核变性如何诊断治疗？ 肝豆状核变性（Wilson's病）Wilson氏病(OMIM277900)，又称肝豆状核变性，简称WD，是一种主要累及肝脏和神经系统的铜代谢紊乱性疾病。发病率约为1：50000。。
我的一个老家的弟弟现在是得了甲膑综合症的，不知道这个病怎么查的呢，这个病严重吗，我想知道请问甲膑综合症怎么查？
能够实现基因诊断的临床应用有哪些 基因诊断又称DNA诊断，是70年代末迅速发展起来的一项应用技术，目前已广泛应用于临床许多疾病的诊断，包括遗传性疾病的基因。
一般染色体基因组突变或连锁分析标本采用（）线粒体DNA突变分析多采用（）胎儿产前分析 参考答案：C，B，D
孕妇做养水穿刺能检查出本丙酮尿症吗？ 病情分析：您好，苯丙酮尿症的检测多是宝宝出生后采足跟血检测。指导意见：建议您到医院的妇科咨询一下，看是否可以通过羊水检测出来苯丙酮尿症。
一般染色体基因突变或连锁分析采用 A．脱落细胞标本DNA B．骨髓细胞标本DNA C 参考答案：C
遗传性共济失调的诊断及鉴别诊断 （1）确认共济失调综合征？并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征，同时可伴痴呆、锥体束征，以及脊髓、周围神经损害体征。
妈妈有羊癫疯会遗传吗？ 妈妈有羊癫疯会遗传。羊癫疯又叫癫痫，对于特发性癫痫来讲，遗传因素占重要作用。特发性癫痫有明显的遗传倾向。成人良性家族性肌阵挛性癫痫基因分析发现其突变基因位于8号。
基因检测是什么意思 基因检测的基本原理是运用现代分子生物学和分子遗传学检查基因的结构及其表达功能是否正常。基因检测的途径主要有基因突变的检测、基因连锁分析和mRNA检测。。
