无创DNA提示染色体异常 染色体微重复 无创DNA提示染色体异常 产前无创DNA查出9号染色体微重复，重复区段，dup(9p24.2-p11.2，42.4M)，如果羊穿确诊，有何影响？用药情况：无
羊水穿刺基因芯片2号染色体异常 2号染色体异常片段重复 m*女 2018-06-14首诊 共1次诊疗记录 接诊医生 雷彩霞 副主任医师 复旦大学附属妇产科医院 集爱遗传与不育诊疗中心 诊疗记录：2018-06-14患者使用了图文问诊服务 。
染色体微缺失微重复，是检查染色体还是基 据介绍，22号染色体长臂11.21区有较多低拷贝重复序列，易出现错误排序导致染色体微缺失微重复，发病率占活产儿的1/3000-1/4000，男女患病率无明显差异。22q11微小缺失重复综合征临床表型复杂多样，多数涉及先天性心血管畸形（约占该病患者中74%-80%）、异常面容、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、癫痫发作、骨骼畸形或精神异常。20世纪90年代初期，大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道，约90%有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失，该区域编码15个以上基因，包括关键的TUPLE、TBX1和UFD1L等重要基因缺失。大多数22q11微小缺失重复综合征都是新生突变（约占90%），可能与胚胎发育时期的环境影响因素有关。因此，即使父母双方在孕前染色体检查为正常，胎儿也有可能出现染色体微小缺失综合征。大约10%患者为父母遗传，表现出常染色体显性遗传方式，根据孟德尔遗传规律，其。
羊水穿刺 16号染色体微重复胎儿是否保留 羊水穿刺患病多久：半年内 何医生您好！感谢您百忙中关注我！孕18周在上海做了羊水穿刺显示结果胎儿16号染色体16P13.11-16P12.3区域有2663KB重复，孕20周夫妻双方做了基因。
