dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况？是什么病？怎么治？ 剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数。
dmd基因31-52号外显子重复 dmd患者 dmd基因31-52号外显子重复 孩子目前为携带者，今年29，考公务员体检什么的都是正常的。想问下孩子目前携带者没事的吧？孩子属于杜氏还是贝氏的？治疗方面现有的技术发展。
DMD外显子2重复 1岁4个月男孩DMD外显子2重复如何诊疗 戴毅 副主任医师 副教授 北京协和医院 神经内科 诊疗记录：2012-11-20患者使用了图文问诊服务 病例信息 希望得到的帮助： 希望得到的帮助： 内容 检查及化验：磁共振、肌图。
