染色体微缺失微重复，是检查染色体还是基 据介绍，22号染色体长臂11.21区有较多低拷贝重复序列，易出现错误排序导致染色体微缺失微重复，发病率占活产儿的1/3000-1/4000，男女患病率无明显差异。22q11微小缺失重复综合征临床表型复杂多样，多数涉及先天性心血管畸形（约占该病患者中74%-80%）、异常面容、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、癫痫发作、骨骼畸形或精神异常。20世纪90年代初期，大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道，约90%有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失，该区域编码15个以上基因，包括关键的TUPLE、TBX1和UFD1L等重要基因缺失。大多数22q11微小缺失重复综合征都是新生突变（约占90%），可能与胚胎发育时期的环境影响因素有关。因此，即使父母双方在孕前染色体检查为正常，胎儿也有可能出现染色体微小缺失综合征。大约10%患者为父母遗传，表现出常染色体显性遗传方式，根据孟德尔遗传规律，其。
华大基因到底有多牛？为什么不同的人对它的印象反差会那么大？ 有些人说华大基因只会测序，而有些人说华大基因在基因组学方面属于国际顶级。那么这到底是怎么回事？不同…
华大基因无创 DNA 产检低危，却生下遗传缺陷儿，究竟是谁的错？ 贴一下国家卫计委的网址 http：//www. nhfpc.gov.cn/fys/s3581/ 201611/0e6fe5bac1664ebda8bc28ad0ed68389.shtml 上面复制粘贴内容来自上面链接的附件1。技术层面讲 该患者的。
华大基因无创DNA检测低风险，仍生下缺陷儿，谁的错？
如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷？
