染色体异常，染色体微缺失，基因病的人群到底都有什么表型？ ？ zhuanlan.zhihu.com 我的结论： 可能存在的表型（情况或重或轻） 1：全球发育迟缓。（大动作发育迟缓，晚说话，晚走路） 2：神经系统问题。（如癫痫、焦虑） 3：智力。
有没有男宝X染色体22.31处基因微重复的，不知道敢不敢生
做染色体微缺失微重复是查什么呢 染色体微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。
无创DNA检测X染色体微缺失微重复 无创DNA结果性染色体数量正常x染色体微缺失微重复 无创DNA检测X染色体微缺失微重复 医生您好，我是一名36岁的准妈妈，现在怀孕15周+5，在13周+2的时候，做了无创DNA产前检测，结果三体都正常，性染色体数量也对，46条23对，。
x染色体微缺失微重复我太太现在怀孕15w+，做无创DNA检测发现男胎儿的X染色体22950001—23200000微缺失250k，140300001—140800000微重复500k。检查机构在他们的基因库UCSC 。
胎儿X染色体微重复 胎儿X染色体片段微重复 胎儿X染色体微重复 何医生您好，下面是我的情况简介：末次月经2015年1月10日（记得不是很准），孕期一直定时产检，13周NT值0.15cm，16周唐筛提示OBS高危，20周查B超脊柱未。
基因检测arr Xp22.31微重复 Xp22.31微重复 基因检测arr Xp22.31微重复 单胎，孕22周四围b超发现胎儿重度双足内翻和羊水过多（最大深度8.7mm），在23周去其它医院重做b超也提示双足内翻，羊水最大深度53mm，在22？。
基因微缺失，微重复一定致病吗？ 一般来说2113是的。基因突变分很多种，其中只有5261一种称为无义突变，4102这种变异不会导致病变，其他突变一1653般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
