东北网健康频道消息(通讯员 王甦 高军震)近日，哈尔滨市第五医院小儿骨科成功为一名患有“脆骨病”(又名成骨不全症，俗称玻璃娃娃)的6岁患儿进行了“右侧股骨可延长式髓内针内固定术”治疗，这是可延长式髓内针在省内首次应用于“脆骨症”患儿的骨折治疗。此种髓内针可随儿童生长而滑动延长，此项技术既不耽误孩子生长，又能对其骨质进行适当的保护。目前，患儿恢复良好。
小朋友天性活泼好动，摔倒也是常有的事。但6岁的小波和父母对摔倒却有着一种莫名的恐惧，平日里一次普通的摔倒，对于小波来讲都有可能发生骨折。前几天他和小朋友在小区里玩，一不小心扭伤了右大腿，随即出现右侧大腿变形，疼痛难忍，不能动弹。父母带他到当地医院后，医生诊断为“右侧股骨干骨折”。因为从4岁左右小波出现第一次骨折开始，到这次已经是第4次骨折了。所以，家长决定慕名到哈尔滨市第五医院小儿骨科求医。
哈尔滨市第五医院小儿骨科强波医生接诊后详细询问了孩子受伤经过以及孩子的既往病史，以及家族疾病史和孩子的日常生活规律等情况，配合影像科检查和详细的化验结果，强波医生诊断小波患有一种少见的遗传性疾病：成骨不全症，也就是大家常说的“玻璃娃娃”。
据哈尔滨市第五医院小儿骨科医生强波介绍，成骨不全症，又称脆骨病、玻璃娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的外伤，也会造成严重的骨折，是一种罕见的先天遗传性缺陷引起的疾病，发病男女的比例大约相同。此病病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，因此骨的脆性增加，很容易发生骨折，一直到成年以后。
强波说，因为患有这种病的患儿容易反复多次骨折，给患儿及家长带来巨大的痛苦。目前，还没有针对成骨不全症致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，其目的在于増加患儿的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。
据小波的父母介绍，一开始第一次骨折时，只是以为孩子是不小心摔倒了才出现的骨折。但是后来再一次出现骨折时，就觉得孩子可能是营养不良导致的缺钙，所以给孩子又是补钙又是喝牛奶的。直到这次孩子骨折，家长才觉得不是单纯的骨折，可能是其他疾病所导致的。
为了让患儿减少病痛，减少骨折发生几率，促进孩子成长，小儿骨科赵宁主任带领强波医生等多方经查阅文献、详细研究术式，发现一种专门针对成骨不全的手术方式：儿童可延长式髓内针内固定术。
据小儿骨科赵宁主任介绍，孩子之前的几次治疗均是采取传统的钢板和弹性针内固治疗方式，难以避免再次发生骨折，而且骨折愈合后还需要二次手术取出内固定物。
这种新的手术方式随着孩子的生长，可延长髓内针滑动延长，加强了骨质的强度，减少了再次骨折的几率。这种髓内针可以应用于大腿、小腿、上臂等长骨骨折。赵宁主任表示，以前针对患有这种病的患儿，大多采用内固定术的方式进行手术。但是小儿骨骼与成人有着很大的区别，小儿骨骼生长速度很快。如果不在一定时间内将内固定物取出，对于患儿来说是十分危险的，但是取出过早又会出现再次骨折的情况。这种可延长式髓内针既解决了传统手术方式担心影响愈合的情况，又解决了内固定物取出后造成再次骨折的情况，同时，不进行二次手术，减少对患儿的伤害。
在完善各项检查和准备后，赵宁主任带领强波医生为小波进行了“右侧股骨干可延长式髓内针内固定术”。术后患儿恢复良好，术后第二天，小波就可以坐起来吃饭玩耍。
赵宁主任表示，孩子还需要通过适当用药调整钙、磷代谢，抑制骨破坏，增加钙吸收，调整骨代谢，增加骨强度，有效改善骨质脆弱等症状。
